地中海贫血,带你一起了解这种难以治愈的基因疾病

地中海贫血,主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。与全球相比,中国是高发区,尤其是中国的南方地区。5月8日是世界地贫日。地中海贫血,也被称为珠蛋白生成障碍贫血,是一种非常难治的遗传性疾病,也是基因病。

地中海贫血

地中海贫血(简称“地贫”),是世界上分布最广、累及人数最多的基因病,是一组遗传性疾病,本质是红细胞寿命缩短,破坏加速,使得病人发生贫血。1925年,这种在地中海地区人群中常见的疾病被首次描述,因此得名地中海贫血。

地中海贫血,带你一起了解这种难以治愈的基因疾病

地贫是由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中珠蛋白肽链的一种或几种合成减少或不能合成,致使血红蛋白组成成分改变,从而引发红细胞破裂、溶血,血红蛋白下降,最终造成机体贫血。

地贫基因并非是个“坏”基因,实际上它在某种程度上可以保护人类,比如,更不容易受到疟疾的侵害。携带有地贫基因但不表现出临床症状,我们称之为“地贫基因携带者”,全世界约有3.5亿地贫基因携带者。

正常情况下,人体的红细胞中含有的血红蛋白可以将氧气输送到我们的全身。而患有地中海贫血的患者,血红蛋白合成异常,导致红细胞携氧减少,从而出现器官缺氧。

目前,已经确定了多个地中海贫血致病基因,此外,其他因素如营养不良、重金属中毒、化学品中毒、感染等也会影响地中海贫血的发病和严重程度。

虽然,造血干细胞移植是一种切实可行的治疗方法,即将正常的造血干细胞移植到患者体内。但这种治疗方式相对复杂且可能有排斥反应。

地中海贫血,目前,地中海贫血没有彻底治愈的方法,只能通过输血、脾切除、造血干细胞移植等治疗手段改善患者生活质量。输血是最常见的治疗手段之一,通过输入红细胞来缓解贫血症状。但是,长期输血会导致患者体内铁积累,从而引起心脏病、肝脏疾病等,因此患者需要长期使用螯合剂来清除积累的铁离子。

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